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Centro de Conocimiento
ALGUNOS RECURSOSQUEENCONTRAMOS AYUDANTES

La serie de webinars de SRF - donde puede registrarse para los próximos webinars o ver los anteriores - está aquí. Una notable fuente de conocimiento son las grabaciones de la conferencia GETA, si busca conocimiento general sobre la Epilepsia Genética, empiece con ellas.

SynGAP

Hay más de 3.000 artículos disponibles en Google si buscas SynGAP, más de 2.300 para SYNGAP1. ¿Por dónde empezar?

  • La Red Global SynGAP tiene un "¿Qué es SynGAP?" que revisa lo básico.
  • Hemos intentado contar a todos los pacientes de la tierra, aquí está nuestro número actual.
  • La Dra. Ingrid Sheffer publicó una revisión de 57 pacientes y los caracterizó a principios del 19. Este es el estudio más grande de este tipo hasta la fecha. Todos los padres deberían leerlo y dárselo a su equipo de cuidados. Vea nuestra revisión y encuentre un enlace al artículo aquí.  
  • Un trabajo anterior que también es notable es Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy by Mignot et al., 2016
  • Desde aquí, un lector puede ir en innumerables direcciones, pero le sugerimos que lea estos dos artículos recientes a continuación. Esto se debe a que son buenas noticias; motivo de esperanza.
  • En esta preimpresión, el Dr. Rumbaugh - uno de nuestros becarios - discute cómo fue capaz de mostrar "que los tratamientos dirigidos a ciertos aspectos debilitantes de los trastornos relacionados con SYNGAP1pueden ser eficaces durante toda la vida". Así que incluso de adultos, nuestros niños podrían ser ayudados por un tratamiento efectivo.
  • En este estudio de caso, el Dr. Cook describe cómo la Lovastatina, una droga ampliamente disponible y relativamente segura ayudó a un paciente de SynGAP.

Epilepsia

  • Nuestros pacientes tienen algunas convulsiones específicas que están bien descritas en el artículo de Sheffer, arriba así como en este artículo de investigadores alemanes, ver también el video abajo.
  • Más allá de los ataques específicos de SynGAP mencionados anteriormente, hay una gran cantidad de conocimientos disponibles tanto en la Fundación para la Epilepsia como en la Cura.
  • A Life Electric es un sitio web notable y una forma útil de aprender sobre la epilepsia, así como de enseñar a otros.


Dieta Ketogénica

Poner a un niño en las poderosas drogas que se usan para tratar a nuestros niños no es fácil. Como resultado, muchos padres están recurriendo al tratamiento más antiguo conocido para la epilepsia, la Dieta Ketogénica. Muchos han tenido grandes resultados. Les instamos a que aprendan más sobre ella.

  • Arriba está nuestra presentación del 15 de octubre de 2019 y aquí está el PDF


CBD

La presentación del CDB utilizada en el 21 de noviembre de 2019 está aquí en PDF.


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