Hay más de 3.000 artículos disponibles en Google si buscas SynGAP, más de 2.300 para SYNGAP1. ¿Por dónde empezar?

• La Red Global SynGAP tiene un "¿Qué es SynGAP?" que revisa lo básico.
• Hemos intentado contar a todos los pacientes de la tierra, aquí está nuestro número actual.
• La Dra. Ingrid Sheffer publicó una revisión de 57 pacientes y los caracterizó a principios del 19. Este es el estudio más grande de este tipo hasta la fecha. Todos los padres deberían leerlo y dárselo a su equipo de cuidados. Vea nuestra revisión y encuentre un enlace al artículo aquí.  
• Un trabajo anterior que también es notable es Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy by Mignot et al., 2016
• Desde aquí, un lector puede ir en innumerables direcciones, pero le sugerimos que lea estos dos artículos recientes a continuación. Esto se debe a que son buenas noticias; motivo de esperanza.
• En esta preimpresión, el Dr. Rumbaugh - uno de nuestros becarios - discute cómo fue capaz de mostrar "que los tratamientos dirigidos a ciertos aspectos debilitantes de los trastornos relacionados con SYNGAP1pueden ser eficaces durante toda la vida". Así que incluso de adultos, nuestros niños podrían ser ayudados por un tratamiento efectivo.
• En este estudio de caso, el Dr. Cook describe cómo la Lovastatina, una droga ampliamente disponible y relativamente segura ayudó a un paciente de SynGAP.

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• Nuestros pacientes tienen algunas convulsiones específicas que están bien descritas en el artículo de Sheffer, arriba así como en este artículo de investigadores alemanes, ver también el video abajo.
• Más allá de los ataques específicos de SynGAP mencionados anteriormente, hay una gran cantidad de conocimientos disponibles tanto en la Fundación para la Epilepsia como en la Cura.
• A Life Electric es un sitio web notable y una forma útil de aprender sobre la epilepsia, así como de enseñar a otros.

Poner a un niño en las poderosas drogas que se usan para tratar a nuestros niños no es fácil. Como resultado, muchos padres están recurriendo al tratamiento más antiguo conocido para la epilepsia, la Dieta Ketogénica. Muchos han tenido grandes resultados. Les instamos a que aprendan más sobre ella.

• Arriba está nuestra presentación del 15 de octubre de 2019 y aquí está el PDF

• Una madre de SynGAP comparte su viaje a través de un blog del FBI: El viaje de Sonny.
• Películas:
• Primero "No hacer daño" cuenta la historia de cómo esta dieta fue traída de la historia para el tratamiento de la Epilepsia.
• La Píldora M ágica de Netflix da una visión general convincente de la dieta.
• Dos fundaciones dedicadas a la dieta Keto ofrecen una gran cantidad de recursos.
• Fundación Charlie (EE.UU.)
• Matthew's Friends (Reino Unido)
• Papeles importantes que vale la pena leer y/o llevar a su médico
• Dieta cetogénica y epilepsia: Lo que sabemos hasta ahora. 29 de enero de 2019
• La microbiota intestinal media los efectos anticonvulsivos de la dieta cetogénica. 24 de mayo de 2018
• Manejo clínico óptimo de los niños que reciben terapias dietéticas para la epilepsia: Recomendaciones actualizadas del Grupo Internacional de Estudio de la Dieta Ketogénica. 25 de abril de 2018
• La dieta cetogénicamodula las enzimas dependientes del NAD+ y reduce el daño al ADN en el hipocampo 30 de agosto de 2018

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La presentación del CDB utilizada en el 21 de noviembre de 2019 está aquí en PDF.