Paquete de bienvenida para las nuevas familias de SynGAP

Nos gustaría darle una cálida bienvenida a la comunidad SynGAP. Obtener un diagnóstico es un gran paso. Por fin tiene respuestas a las preguntas que se ha hecho. Puede ser que su hijo sea pequeño y no se espere el diagnóstico... o puede ser que tenga un hijo mayor y esté encontrando ahora las respuestas después de todos estos años. Sentirse confundido o abrumado es normal y esperable. Por favor, sepa que las cosas van a mejorar y que estamos aquí para usted. ¿A dónde va a partir de aquí?

A continuación, le animamos a dar varios pasos para saber más sobre el Syngap. Dado que el Syngap es una enfermedad neurológica rara, es muy probable que su equipo de médicos tenga poco o ningún conocimiento sobre el Syngap y sobre cómo tratarlo. Pronto se convertirá en el especialista en Syngap del equipo de atención de su ser querido y estamos aquí para darle todas las herramientas que necesita para ser el mejor defensor. ¿Por dónde empezar?

Paso 1: Conocimiento básico de SynGAP y cómo afecta a su ser querido

1. Introducción

El Síndrome de Syngap1 es un raro desorden genético causado por una mutación en el gen SYNGAP1. Lleva a varios problemas neurológicos en los pacientes con Syngap. Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el Dr. Michaud en el Hospital St Justine de Montreal.

2. Genética básica

El síndrome de Syngap1 es causado por una mutación en el gen SYNGAP1 (6p.21.32).

El cuerpo humano está hecho de trillones de células. Cada célula contiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Cada cromosoma contiene miles de genes. La mayoría de los genes también vienen en pares y obtenemos una copia de cada padre.

El papel de los genes es producir proteínas. Las proteínas se utilizan para regular los tejidos y órganos del cuerpo.

Un gen puede dejar de funcionar o dejar de funcionar correctamente cuando se produce una mutación. Una mutación es un error que ocurre, similar a un error tipográfico, cuando el ADN se copia de una célula a otra o debido a factores ambientales.

Una mutación de novo significa que la mutación no es hereditaria y ocurrió muy temprano en el proceso y no está relacionada con factores ambientales. También podríamos llamarla mutación de "mala suerte". La mayoría de los pacientes de Syngap tienen mutaciones denovo.

Los principales tipos de mutaciones que se encuentran son Nonsense, Missense, Frameshift, Duplication y Deletion. Para obtener más información al respecto, puede visitar ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

3. Proteína Syngap1

El gen SYNGAP1 se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1. Esta proteína actúa como un regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación del gen SYNGAP1 lleva a que el gen no produzca o produzca menos proteína Syngap1. Sin la cantidad adecuada de proteína Syngap1 vemos un aumento de la excitabilidad en las sinapsis, lo que dificulta la comunicación efectiva de las neuronas. Esto lleva a muchos problemas neurológicos vistos en los pacientes con Syngap.

4. Síntomas

Syngap1 se considera un trastorno del espectro, ya que no todos los pacientes se ven afectados exactamente de la misma manera o con la misma gravedad. No se sabe qué afecta a los síntomas o su gravedad. La lista que aparece a continuación es una combinación de los síntomas más vistos. Los pacientes con Syngap no siempre presentan todos estos síntomas.

  1. Discapacidad intelectual (de leve a grave)
  2. Hipotonía (bajo tono muscular)
  3. Retrasos en el desarrollo mundial
  4. Epilepsia (sutiles aleteos de párpados, breves sacudidas, convulsiones de mirada fija y convulsiones de caída)
  5. Trastorno de Procesamiento Sensorial
  6. Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
  7. Dispraxia (trastorno de coordinación)
  8. Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
  9. Trastorno del espectro autista
  10. Trastorno del sueño y del comportamiento
  11. Anomalías visuales

5. La rareza de Syngap

Las mutaciones en SYNGAP1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia reportada de 1-4/10.000 individuos, o aproximadamente el 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como el X Frágil, Angelmans y el Síndrome de Rett.

Actualmente tenemos constancia de más de 700 pacientes de Syngap diagnosticados en el mundo, pero sabemos que hay miles de pacientes más sin diagnosticar. Hay muy poca gente que aún no ha sido diagnosticada por varias razones:

6. Tratamientos y curaciones

Actualmente no existe una cura o un tratamiento específico para el Syngap1. Sin embargo, una terapia intensa puede ayudar a los pacientes de Syngap a mejorar sus habilidades y alcanzar hitos.
Las terapias más comunes disponibles son la Fisioterapia, la Terapia Ocupacional, la Terapia del Habla, la Terapia de Desarrollo y la Terapia de Análisis Conductual Aplicado (ABA).

Los pacientes de Syngap responden bien a las terapias alternativas, incluyendo la hipoterapia, la acuoterapia, la musicoterapia, la terapia PROMPT, etc. No se preocupe si su hijo está tardando más que los demás. Los pacientes de Syngap continuarán progresando y alcanzando hitos clave a su propio ritmo.

7. Investigación actual y en curso de Syngap

La investigación de Syngap se lleva a cabo en todo el mundo, con laboratorios situados en Estados Unidos, Canadá, Australia, India y Europa. Si tiene preguntas específicas sobre la investigación, póngase en contacto con nosotros y estaremos encantados de darle una visión general.
Para saber más sobre los investigadores de Syngap y su trabajo, le recomendamos que vea nuestra serie de seminarios web sobre investigación de SRF. Si tiene alguna pregunta sobre los temas tratados, háganoslo saber.

8. Super Syngapians

Por muy difícil que sea Syngap, los pacientes de Syngap (llamados "singapianos" por los miembros de la familia) tienen todos sus propias habilidades de alegría. Son felices, cariñosos y llenos de vida con una risa contagiosa. La mayoría de los singapurenses aman el agua, la música, los animales y tienen sus propios superpoderes como una mayor visión nocturna, un gran sentido de la dirección, una fuerte voluntad, una gran tolerancia al dolor y sonrisas afectuosas.


Paso 2: Cuidado con las convulsiones

Más del 90% de las personas afectadas por Syngap desarrollan ataques.

Si su Syngapian no ha sido diagnosticado con convulsiones por un neurólogo, aquí hay algunos ejemplos de lo que debe buscar. https://www.youtube.com/watch?v=qxG0Rxo3Qvk

Las convulsiones pueden ser difíciles de detectar ya que algunas pueden ser muy cortas, durando sólo una fracción de segundo. La mayoría de los ataques de Syngap son atípicos de ausencia (ojos que giran, hechizo de mirada fija) o atónicos (caída al suelo, o caída de cabeza). Algunos singapianos han desarrollado una forma más severa de epilepsia llamada Síndrome de Lennox Gastaut.

Le recomendamos que pida cita con un neurólogo y programe un electroencefalograma.
También pídales que consulten este importante artículo sobre Syngap Syngapresearchfund.org/post/syngap-patient-neurology-five-things-every-parent-needs-to-know

Tratar de controlar las convulsiones debe ser la prioridad, pero no hay una "talla única" cuando se trata del tratamiento de la epilepsia en nuestra comunidad. Algunos pacientes sólo necesitan una medicación, mientras que otros necesitan una combinación de medicamentos y/o pueden tener que seguir una dieta especial para obtener mejores resultados (Keto o Atkins modificada).

Por favor, trabaje de cerca con su neurólogo para asegurar los mejores resultados en el control de las convulsiones de su Syngapian.

Paso 3: Únase a nuestra comunidad y conozca su nuevo sistema de apoyo

Si vives en Estados Unidos, únete a nuestra página de Facebook para familias de Estados Unidos. Este grupo es para las familias y cuidadores de Syngap1 de EE.UU. que quieran intercambiar consejos y recursos sobre cómo cuidar mejor a su ser querido en los Estados Unidos. Hablaremos sobre el acceso a los servicios por estado, consejos de educación, medicación, terapias, tratamientos, sistemas de apoyo, reuniones familiares, actualizaciones del Fondo de Investigación Syngap y mucho más. Grupo de apoyo en EE.UU. Facebook.com/groups/SyngapResearchFund/

Nuestra comunidad global privada de Facebook es otro lugar en el que puedes obtener el apoyo de otras familias que entienden cómo es tu día a día. Podéis hacer preguntas sin que os juzguen y animaros mutuamente a medida que se producen avances. Participa tan a menudo o tan poco como quieras. Esta página es sólo para familias. Facebook.com/groups/SyngapGlobalFamilySupport

Si desea hablar con otra familia, uno a uno, para compartir experiencias y plantear todas sus preguntas de forma más personal, póngase en contacto con nosotros enviando un correo electrónico a Virginie, nuestra coordinadora de participación de pacientes, a virginie@syngapresearchfund.org, y ella le pondrá en contacto con un embajador de la familia.

Recursos/servicios estatales individuales

Cada estado ofrece programas diferentes para apoyar a las personas con necesidades especiales y a sus familias. Si necesitas ayuda para encontrar recursos en tu estado, te recomendamos que te pongas en contacto con la sección local de Family Voices. Se dedican a ayudar a las familias con necesidades especiales a navegar por el sistema sanitario para acceder a los mejores servicios. Familyvoices.org

No todos los estados ofrecen el mismo nivel de ayuda. Es importante saber cómo se compara su estado. El lugar donde se cría a su hijo y los sistemas de apoyo que se crean a su alrededor son realmente importantes. Aquí está la clasificación de NORD de los estados de EE.UU. por nivel de apoyo. Rarediseases.org/nord-state-report-card

Otros recursos útiles

Gestión de la epilepsia
Fundación de la Epilepsia: https://www.epilepsy.com/
Fundación Danny Did: https://www.dannydid.org/about-us/
Fundación de Neurología Infantil: https://www.childneurologyfoundation.org/

Autismo
Autism Speaks: https://www.autismspeaks.org y Sociedad del Autismo: https://www.autism-society.org/

Trastorno del Procesamiento Sensorial
Star Institute:https://www.spdstar.org/basic/understanding-sensory-processing-disorder

Apraxia
Apraxia Infantil: https://www.apraxia-kids.org/

Enfermedades Raras:
Global Genes: Globalgenes.org

NORD: Rarediseases.org

Paso 4. Mantente al día con las noticias clave de Syngap

Visite nuestras páginas web y redes sociales para estar al día de las noticias de Syngap. Tenemos muchas cosas en marcha y la mejor manera de no perderse nada importante es suscribirse a nuestro boletín de noticias.
Syngap Research Fund - US Based Organization
Facebook.com/SyngapResearchFund
Blog: Syngapresearchfund.org/syngapblog
Página web: Syngapresearchfund.com
Instagram.com/syngapfund
Twitter.com/SyngapRF

Syngap Global Network - Colaboración global entre las organizaciones de Syngap y los grupos de apoyo de todo el mundo.

Página web: https://www.syngapglobal.net/
Facebook: www.facebook.com/SyngapGlobalNetwork

¿Cómo puedes ayudar?

Reconocemos que todo esto puede ser abrumador. La única expectativa que tenemos es que hagas lo que te sientas cómodo y lo que creas que es mejor para tu familia. Estamos aquí siempre que nos necesite.
Si cree que quiere participar y ayudar a la causa, aquí tiene algunas opciones:

Voluntarios: SRF está gestionado por un equipo de padres de Syngap y siempre estamos encantados de dar la bienvenida a nuevos padres que quieran participar y marcar la diferencia en la comunidad de Syngap.
Háganos saber cuánto tiempo tiene disponible y su área de interés y encontraremos algo que se ajuste a sus necesidades. Necesitamos voluntarios en las siguientes áreas: Apoyo a las familias, apoyo a la recaudación de fondos, marketing y comunicación, gestión del blog, etc.

Recaudación de fondos: Si está interesado en recaudar dinero para la SRF, sepa que el 100% de los fondos se destinarán a la investigación y a menudo se igualan. Si no sabe por dónde empezar, podemos proporcionarle un conjunto de herramientas y ayudarle a realizar una campaña con éxito. Para más información, póngase en contacto con Peter en peter@syngapresearchfund.com

Comparta su experiencia con otras familias: Nuestro blog es una parte vital de nuestra comunidad y damos la bienvenida a cualquiera que quiera compartir su historia o las lecciones aprendidas de su viaje con Syngap.

Avanzar en la investigación: Los datos son fundamentales para avanzar en la investigación. La SRF se ha asociado con Ciitizen para crear un estudio completo de la historia natural del Syngap, utilizando tecnología de vanguardia que permite a las familias compartir todos los registros médicos en un lugar central. Ciitizen está disponible sin coste alguno para las familias y sólo se tarda 15 minutos en configurarlo todo. Puede inscribirse en http://www.ciitizen.com/syngap1/


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