¿Qué es SynGAP1?

La imagen muestra la proteína SYNGAP1 (verde) en el cerebro. La imagen se atribuye a Yoichi Araki.

SynGAP es un trastorno genético raro causado por una variante de novo en el gen SYNGAP1.


El gen SYNGAP1 está localizado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína SynGAP. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación del gen SYNGAP1 hace que el gen no produzca o produzca menos proteína SynGAP. Sin la cantidad adecuada de proteína Syngap1 se produce un aumento de la excitabilidad en las sinapsis, lo que dificulta la comunicación eficaz de las neuronas. Esto conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con SynGAP1.

¿Cuáles son los síntomas de SynGAP1?

El SynGAP1 se considera un trastorno del espectro, ya que no todos los pacientes se ven afectados exactamente de la misma manera o con la misma gravedad. No se sabe qué afecta a los síntomas o su gravedad. La lista que aparece a continuación es una combinación de los síntomas más vistos. Los pacientes de SynGAP1 no siempre presentan todos estos síntomas.

  1. Discapacidad intelectual (de leve a grave)
  2. Hipotonía (bajo tono muscular)
  3. Retrasos en el desarrollo mundial
  4. Epilepsia (sutiles aleteos de párpados, breves sacudidas, convulsiones de mirada fija y convulsiones de caída)
  5. Trastorno de Procesamiento Sensorial
  6. Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
  7. Dispraxia (trastorno de coordinación)
  8. Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
  9. Trastorno del espectro autista
  10. Trastorno del sueño y del comportamiento
  11. Anomalías visuales

¿Qué causa el SynGAP?

El síndrome de Syngap1 es causado por una mutación en el gen SYNGAP1 (6p.21.32).

El cuerpo humano está hecho de trillones de células. Cada célula contiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Cada cromosoma contiene miles de genes. La mayoría de los genes también vienen en pares y obtenemos una copia de cada padre.

El papel de los genes es producir proteínas. Las proteínas se utilizan para regular los tejidos y órganos del cuerpo.

Un gen puede dejar de funcionar o dejar de funcionar correctamente cuando se produce una mutación. Una mutación es un error que ocurre, similar a un error tipográfico, cuando el ADN se copia de una célula a otra o debido a factores ambientales.

Una mutación de novo significa que la mutación no es hereditaria y ocurrió muy temprano en el proceso y no está relacionada con factores ambientales. También podríamos llamarla mutación de "mala suerte". La mayoría de los pacientes de Syngap tienen mutaciones denovo.

Los principales tipos de mutaciones que se encuentran son Nonsense, Missense, Frameshift, Duplication y Deletion. Para obtener más información al respecto, puede visitar: ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

¿Cuál es la prevalencia de SynGAP1?

Las mutaciones en SYNGAP1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia reportada de 1-4/10.000 individuos, o aproximadamente el 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como FragileX, Angelmans y el Síndrome de Rett.

Para saber más sobre la incidencia prevista de SYNGAP1, consulte este artículo detallado de SRF.

Cada semana se identifican nuevos pacientes de SynGAP1. Ya tenemos más de 700 pacientes de Syngap identificados en todo el mundo.

¿Existe un tratamiento para el SynGAP?

Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para el SynGAP1. Sin embargo, la terapia intensa puede ayudar a los pacientes de SynGAP1 a mejorar sus habilidades y alcanzar hitos.
Las terapias más comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla, la terapia de desarrollo y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA).

Los pacientes de SynGAP1 responden bien a las terapias alternativas, como la hipoterapia, la acuaterapia, la musicoterapia, la terapia PROMPT, etc. No se preocupe si su hijo tarda más que otros. Los pacientes de SynGAP seguirán progresando y alcanzando los hitos clave a su propio ritmo.
Lainvestigación para el tratamiento se está llevando a cabo en todo el mundo con laboratorios situados en Estados Unidos, Canadá, Australia, India y Europa.


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