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Centro de Conocimiento
ALGUNOS RECURSOSQUEENCONTRAMOS AYUDANTES

La serie de webinars de SRF - donde puede registrarse para los próximos webinars o ver los anteriores - está aquí. Una notable fuente de conocimiento son las grabaciones de la conferencia GETA, si busca conocimiento general sobre la Epilepsia Genética, empiece con ellas.

SynGAP

Hay más de 3.000 artículos disponibles en Google si buscas SynGAP, más de 2.300 para SYNGAP1. ¿Por dónde empezar?

  • La Red Global SynGAP tiene un "¿Qué es SynGAP?" que revisa lo básico.
  • Hemos intentado contar a todos los pacientes de la tierra, aquí está nuestro número actual.
  • La Dra. Ingrid Sheffer publicó una revisión de 57 pacientes y los caracterizó a principios del 19. Este es el estudio más grande de este tipo hasta la fecha. Todos los padres deberían leerlo y dárselo a su equipo de cuidados. Vea nuestra revisión y encuentre un enlace al artículo aquí.  
  • Un trabajo anterior que también es notable es Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy by Mignot et al., 2016
  • Desde aquí, un lector puede ir en innumerables direcciones, pero le sugerimos que lea estos dos artículos recientes a continuación. Esto se debe a que son buenas noticias; motivo de esperanza.
  • En esta preimpresión, el Dr. Rumbaugh - uno de nuestros becarios - discute cómo fue capaz de mostrar "que los tratamientos dirigidos a ciertos aspectos debilitantes de los trastornos relacionados con SYNGAP1pueden ser eficaces durante toda la vida". Así que incluso de adultos, nuestros niños podrían ser ayudados por un tratamiento efectivo.
  • En este estudio de caso, el Dr. Cook describe cómo la Lovastatina, una droga ampliamente disponible y relativamente segura ayudó a un paciente de SynGAP.

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