Desde que se creó la SRF, hemos recibido numerosas solicitudes para apoyar los estudios de historia natural. Todas ellas eran caras y demasiado lentas. Cuando vimos a Ciitizen, supimos que habíamos tomado una buena decisión al insistir en una mejor opción y hacer una tremenda cantidad de investigación. Estamos orgullosos de nuestra elección en Ciitizen para albergar nuestro Estudio de Historia Natural digital. Basándonos en las preguntas de otros grupos de Enfermedades Raras que están tomando la misma decisión y las preguntas de los miembros de nuestra comunidad, estamos compartiendo el resumen más sucinto de nuestra lógica aquí. Además de lo que sigue, le instamos a leer los artículos anteriores de Virginie y JR así como esto conjunto de videos en YouTube.

Si tiene alguna pregunta o quiere saber más, por favor, póngase en contacto con cualquier persona en el Junta de la SRF. Gracias por compartir sus datos con el Ciitizen, ayudará a todos los seres queridos con esta enfermedad. Inscríbase ahora Ciitizen.com/SYNGAP1.

-Mike

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El paciente tiene el control y se beneficia inmediatamente

1. Ciitizen es una plataforma centrada en el paciente que se creó cuando el fundador, Anil Sethi, perdió a su hermana menor por un cáncer de mama. Anil construyó Ciitizen con el paciente en mente. Acababa de pasar los últimos seis meses de su vida viendo el desorden de los registros médicos y la cantidad de datos que no se utilizaban para curar la enfermedad. Por eso se aseguró de que los pacientes tuvieran el control. Los pacientes (o sus cuidadores) consienten en estar en la plataforma y unirse al NHS. Los registros médicos que el Ciitizen recupera pertenecen única y totalmente al paciente.

De hecho, a diferencia de cualquier otro registro que conozcamos, Ciitizen da al paciente acceso total a su información en todo momento. Así que tan pronto como el cuidador se registra, tiene un portal donde puede solicitar más registros y ver lo que ya está recogido. También pueden compartir estos registros a voluntad. Esto es muy útil cuando se cuida a un niño con problemas médicos.

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El equipo Ciitizen es de clase mundial

2. La IP de este SNS es Elli Brimble, jefa de operaciones clínicas de Ciitizen. Elli es una consejera médica genética certificada que forma parte del Consejo Asesor Científico de SRF. Ha atendido a pacientes del SYNGAP en la clínica. El jefe de regulación de Ciitizen es Deven McGraw, antiguo subdirector de la Oficina de Derechos Civiles bajo la administración Obama, y autor de muchas de las leyes HIPAA para pacientes que utilizamos hoy en día. El director general, Anil, antes de que su hermana enfermara, vendió una empresa a Apple que se convirtió en Apple Health Records. La responsable de Enfermedades Raras en Ciitizen es Nasha Fitter, fundadora de la Fundación de Investigación FOXG1 y madre de familia rara, como nosotros. Se unió a esta empresa para asegurarse de que Ciitizen estuviera disponible para los pacientes raros. Su blog sobre este trabajo merece la pena. La lista continúa, pero estamos seguros de que este equipo no podría ser más fuerte.

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Este NHS es examinado, seguro y aprobado por la IRB...

3. El Servicio Nacional de Salud de Syngap1 ha sido aprobado por un IRB central(Pearl) como se indica claramente en el consentimiento.

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Los datos están a disposición de los investigadores de forma gratuita

4. Los datos que se extraen de las historias clínicas de los pacientes de Syngap1 están disponibles gratuitamente para todos los investigadores académicos y organizaciones sin ánimo de lucro. Hemos presentado la plataforma Ciitizen a varios clínicos de Syngap y ha habido un claro entusiasmo por disponer de estos datos. Esto se debe a que les ahorrará meses, si no años, de trabajo, este es un tiempo que pueden dedicar a trabajar en nuestra enfermedad. Es tiempo que nuestros pacientes no tendrán que esperar por un tratamiento.

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Ciitizen está dando SRF mucho, lo que nos permite hacerla gratis para las familias

5. Ciitizen ha cobrado a SRF una pequeña fracción de lo que realmente cuesta hacer el trabajo de recolectar todos los registros médicos e imágenes y crear nuestro NHS. Como resultado, SRF es capaz de absorber el costo e invitar a todas las familias a participar sin costo alguno.

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Los biotecnólogos estarán encantados de licenciar los datos anonimizados

6. Para que Ciitizen siga siendo gratuito para los pacientes y nominal para los grupos de defensa, Ciitizen cobra a las entidades comerciales sólo una cuota de licencia. Esta tarifa es más baja que si estas entidades comerciales establecieran su propio SNS, ya que el objetivo de Ciitizen es hacer que los datos sobre enfermedades raras estén más disponibles y atraer a más empresas para que se centren en Syngap1. También es más rápido, ya que los datos de Ciitizen están listos para ser utilizados, mientras que los estudios tradicionales tardan al menos un año. Aún mejor, Ciitizen comparte un % de cualquier cuota de licencia con SRF para que podamos seguir invirtiendo en investigación básica. Como todas las donaciones a SRF, el 100% de estos fondos se destinarán a la investigación y a los datos.

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Este enfoque es más fácil para los pacientes

7. El Ciitizen NHS es un NHS global y digital. Esto significa que los pacientes no necesitan viajar a sitios académicos para hacer pruebas que probablemente ya han recibido en el curso de su tratamiento.

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Ciitizen es global

8. En 2020, nos lanzamos en los Estados Unidos, y nos expandiremos internacionalmente en 2021. Esto significa que podremos aceptar registros médicos en inglés de cualquier país. Si usted se encuentra en el Reino Unido, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, India o cualquier otro país donde los registros médicos se mantienen en inglés, por favor, póngase en contacto con nosotros para ser incluido en el lanzamiento internacional. Actualmente estamos buscando soluciones de traducción para otros países.

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El Ciitizen es rápido

9. Empezamos este trabajo con los ciudadanos en septiembre. A principios del próximo año, tendremos una Historia Natural para 100 pacientes de Syngap completa. Esto es lo más rápido que cualquier grupo de enfermedades raras ha sido capaz de lograr un estudio de este tamaño y calidad. Este trabajo nos ayudará a entender nuestra enfermedad para tomar mejores decisiones de cuidado diario para nuestros niños, ayudar a nuestros investigadores académicos a avanzar en su trabajo, y atraer a la biofarma para centrarse en SYNGAP1.

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El tiempo es cerebro

10. Mi hijo cumplirá 7 años la semana que viene. Le diagnosticaron cuando tenía 4. Tengo la esperanza de que para cuando tenga 10 años haya terapias que podamos utilizar para aumentar el SYNGAP en su cerebro y, por tanto, reducir su sufrimiento: sus convulsiones, sus comportamientos, su sueño interrumpido, su confusión, sus mordiscos, su futuro incierto y tantas otras cosas que me mantienen despierta por la noche. No puedo concebir que cuando esa terapia esté lista, tengamos que esperar uno o dos años más para poder hacer un estudio de la población para ver qué tenemos que medir. Como comunidad de SYNGAP, lo único que podemos hacer, gracias a la asociación con Ciitizen y los donantes de SRF, es organizar los datos de nuestros pacientes y asegurarnos de que ayudamos a nuestros niños lo antes posible. Inscríbase ahora en Ciitizen.com/SYNGAP1.