Sydney es la madre de Emmit...maneja el Webinars de SRF y la SRF tiene suerte de tenerla como voluntaria de proyectos especiales.

Nuestro hijo Emmitt tiene tres años y fue diagnosticado con una mutación en su gen SYNGAP1 a los dieciocho meses. Sus ataques fueron diagnosticados a los dieciséis meses y comenzamos lo que sólo puedo describir como una montaña rusa de tratar de manejar su epilepsia severa, mientras que todavía le proporcionaba la mejor calidad de vida posible. Comer ha sido un aspecto de la vida en el que hemos visto algunas subidas y bajadas muy altas. En su mejor momento, Emmitt pide comer, disfruta de una gran variedad de alimentos y gana peso como un campeón. En su peor momento, hemos tenido que alimentarlo a la fuerza y darle agua con jeringa durante meses. En este viaje, he notado varios factores que creo que han afectado su alimentación y que pueden ser de ayuda para otros. He decidido compartirlos aquí. Si estás leyendo esto y estás al otro lado del espectro con un niño que come en exceso regularmente, por favor considera compartir tu experiencia con nosotros a través de un blog propio!

Incautaciones 

Puede que ya sepas que los niños con SynGAP tienen un desencadenante único para algunos de sus ataques: ¡la masticación! De hecho, en este artículo de 2019, el 25% de los participantes tuvieron convulsiones provocadas por la comida. En los primeros días de la epilepsia de Emmitt, los ataques eran únicamente visibles mientras estaba sentado y comiendo en su silla alta (ver video https://youtu.be/2FAG67JrmTY) Emmitt llegó al punto de que a veces tocar la comida o pensar en poner comida en su boca desencadenaba un aleteo ocular e incluso asentimientos de cabeza. Aunque los ataques durante la alimentación parecen haberse convertido en su nueva normalidad, ciertamente son desagradables para él y prolongan el tiempo que tarda en comer. En el peor de los casos, Emmitt se agarraba con cada mordisco y a veces se golpeaba la cabeza con la mesa.

Sentado frente a Emmitt durante una comida para que pueda ver su cara para contar los ataques.

Efectos secundarios de los medicamentos anticonvulsivos

En estos días estamos en cinco... ¡sí, cinco! - medicamentos antiepilépticos. A medida que se aumenta el número de medicamentos, también aumenta la probabilidad de efectos secundarios infelices. Sólo pude identificar los efectos en el apetito de Emmitt porque mantuve registros de comidas y bebidas, e insistí en un análisis de sangre regular. Debido a que todavía estamos valorando nuevos medicamentos, seguimos haciendo extracciones mensuales de sangre para controlar los niveles de enzimas hepáticas, que son famosas por salirse de control debido a ciertos medicamentos para las convulsiones (un efecto secundario de las elevadas enzimas hepáticas es la pérdida de apetito). En una temporada particularmente prolongada, las enzimas hepáticas de Emmitt estaban tan elevadas después de añadir Epidiolex al ácido valproico y Clobazam que se negó a comer y beber durante tres meses hasta que redujimos los dos últimos medicamentos a niveles aceptables. Las aguas pueden ponerse muy turbias en la tierra de los múltiples medicamentos y su neurólogo y un gastroenterólogo pueden ayudarlo a monitorear la medicación y los niveles de enzimas hepáticas cuando sea necesario.

Mecánica oral

En eldocumento mencionado también se constató que el 30% de los participantes tenían dificultades para masticar y tragar. A un año de edad, Emmitt subsistía mayormente con leche materna y ocasionalmente con un poco de yogurt o puré de bebé. Esta es la edad en la que los bebés suelen disminuir la ingesta de leche materna o de fórmula y se toman más en serio los alimentos de mesa que el resto de la familia come. Conseguimos la ayuda de una logopeda con experiencia en el manejo de los desafíos de la alimentación y trabajamos para darle a Emmitt masajes faciales y otros ejercicios que nos dio, así como para animarle a que se ponga alimentos blandos en la boca. A lo largo de varios meses, mejoró para poder comer la mayoría de los alimentos con la familia. Sin embargo, más tarde los terapeutas del habla terminaron refiriéndonos a un estudio de deglución para asegurarse de que Emmitt no aspiraba silenciosamente ninguno de sus alimentos o agua. En algunos casos, nuestros hijos con SynGAP tienen resultados anormales en estos estudios que pueden ser en parte debido a la hipotonía. Un equipo para abordar la mecánica oral de la masticación y la deglución está típicamente compuesto por un terapeuta del habla y/o de la alimentación, un terapeuta ocupacional, un neurólogo y un otorrinolaringólogo. 

Ejercicios de motricidad oral con su primer terapeuta del habla.

Estreñimiento, reflujo y enfermedad 

El estreñimiento, el reflujo y las enfermedades han impactado negativamente en la alimentación de Emmitt en un momento u otro. A diferencia de mis hijos mayores, que se enferman y suelen empezar a comer de nuevo en un par de días, la enfermedad para Emmitt puede significar semanas de mala alimentación y bebida. Emmitt lucha contra el estreñimiento constante, lo que significa que a veces puede pasar días sin defecar y se hincha incómodamente. Esta reserva contribuye al reflujo, lo que también lo hace reacio a comer. 

Consideraciones sociales

Reprobamos la dieta de Keto después de cuatro meses. Tengo varias teorías sobre por qué no tuvo éxito para Emmitt, pero se centran en razones sociales/emocionales. Por un lado, Emmitt estaba disfrutando de la comida en el momento en que comenzó con la keto, así que de repente tener que retener algunas de sus comidas favoritas que eran demasiado altas en carbohidratos, como la sandía, fue frustrante para él. Luego, insistir en que comiera muchas grasas significaba tener que alimentarlo con una cuchara con muchos alimentos cubiertos de salsas altas en grasa en lugar de usar sus manos para alimentarse como estaba acostumbrado a hacer. Además, estábamos pasando por una mudanza internacional en ese momento, por lo que no tenía la energía para renovar completamente la dieta de toda la familia. Esto significaba que veía a sus hermanos mayores comer alimentos que no se le permitían y en su lugar le daban alimentos que no prefería. Sólo puedo imaginar que otros niños con SynGAP experimentan frustraciones similares relacionadas con la dinámica social de la comida. Esto es, por supuesto, exacerbado por la incapacidad de comunicar fácilmente estas frustraciones con los cuidadores.

Tratando de alimentar un desayuno de keto con la ayuda de los videos de Youtube en mi teléfono.

Desafíos sensoriales

Nuestros hijos muestran sensibilidad a todo tipo de cosas en su entorno que nosotros, como cuidadores, podemos dar por sentado. Muchos padres han avalado la efectividad de tener una distracción durante la comida como un libro, o burbujas, o su iPad. Cuando he descartado todas las posibilidades anteriores de una mala alimentación, me inclino a pensar que tengo que dejar que Emmitt sea mi guía, porque hay tantas cosas en su cerebro que no entiendo. Trato de tomar nota de las texturas, los alimentos, el ambiente, su sueño de la noche anterior, e incluso mi estado de ánimo para entender lo que puede estar contribuyendo a la mala alimentación. Durante los tres meses de mala alimentación a principios de año, nuestro terapeuta de alimentación le hizo tocar todo tipo de alimentos y jugar con ellos por diversión. Él era muy reacio a esto. Sin embargo, una vez que corregimos su medicación para las convulsiones y su apetito regresó, encontramos que estaba mucho más dispuesto a tocar los alimentos y ya no le parecía nocivo verlos. Un padre me ha mencionado que su hijo repetidamente, frecuentemente tragaba tanto exceso de aire que su abdomen se distendía dolorosamente y causaba pérdida de apetito. Es otro ejemplo de las confusas maneras en que nuestros hijos pueden experimentar el mundo cuando su cerebro no funciona correctamente, incluso cuando se trata de algo tan necesario como comer.

Los últimos seis meses han sido más amables con nosotros en lo que respecta a la comida. Ya no nos saltamos las comidas y no me despierto en mitad de la noche con la ansiedad de tener que alimentarlo. Pero todavía estamos en la montaña rusa. Emmitt acaba de empezar un nuevo medicamento, Fintepla, que antes se usaba para perder peso. Estoy usando nuestra experiencia pasada para tratar de mitigar los efectos secundarios mientras continuamos titulando y rezando por un mejor control de las convulsiones. Finalmente terminamos colocando un tubo de alimentación en agosto de 2020 para ayudar a Emmitt a aumentar su ingesta de agua y para darnos tranquilidad para los desafíos que sabemos que seguiremos enfrentando en relación con la alimentación. Fue una decisión difícil pero que nos ha beneficiado a todos significativamente. Aunque en última instancia espero que Emmitt no siempre lo necesite, es reconfortante saber que podemos evitar que se enfrente a la deshidratación y la malnutrición cuando surjan desafíos de alimentación en el futuro.