Aunque para muchos el año 2020 ha sido el más largo de nuestra memoria colectiva, el Fondo de Investigación de Syngap (SRF) se enorgullece en anunciar que hemos hecho progresos sustanciales en nuestra misión de situar a nuestra comunidad más cerca de las posibles opciones de tratamiento para nuestros seres queridos con SYNGAP1. El panorama médico y científico centrado en impulsar la investigación de SYNGAP1 está en constante crecimiento, ya que nuestra población de pacientes en todo el mundo se ha acercado a 705 en total a finales de 2020. En consecuencia, la visión estratégica y los objetivos de la SRF están saliendo a la luz mientras planificamos el futuro próximo y todo el trabajo que queda por hacer.‍

Recapitulación de los principales hitos y logros a finales de 2020

• Financiamiento de la ciencia. Hasta la fecha, SRF ha comprometido más de 1,2 millones de dólares para laboratorios en UPenn, USC, Baylor, Scripps & Hopkins. Notablemente, las becas de la UPenn y USC son para investigadores que no estaban previamente enfocados en SynGAP.  
• Recopilación de datos. SRF ha lanzado un estudio digital de historia natural que permite reunir la historia médica completa de un paciente y destilarla en datos que están disponibles gratuitamente para los investigadores. En asociación con una notable compañía llamada Ciitizen, ya hemos inscrito a 90 pacientes y estamos continuando con la invitación la comunidad de los Estados Unidos.
• Involucrando a las familias. Cuatro grupos de padres dedicados ayudan al SRF a ayudar a las personas con SynGAP: una junta directiva (todos los padres), un comité de padres-científicos, un equipo de embajadores que apoyan a los pacientes recién diagnosticados, y finalmente - un grupo de voluntarios generales. También tenemos dos reuniones semanales abiertas para que los padres se conecten entre sí.
• Aumentar la conciencia. Este año hemos realizado una serie de seminarios web para hacer la ciencia más accesible a las familias y a los jóvenes investigadores interesados. Fuimos anfitriones de la primera Mesa Redonda Científica anual del SRF con científicos líderes -- en Baltimore en 2019 y este año celebramos nuestro evento en el Zoom.
• Asociarse con otros líderes raros. Desarrollar una intervención terapéutica para una enfermedad rara es un objetivo audaz. Para lograr este objetivo, necesitamos la sabiduría y la asociación de otros que ya han hecho grandes progresos. Hemos construido varias de estas relaciones para el beneficio de nuestra comunidad de pacientes.
• Soporte digital para pacientes. Hemos reconstruido nuestro sitio web e incluido el español y otros cuatro idiomas. También hemos mejorado nuestro registro para poder apoyar y comunicarnos mejor con nuestras familias y simpatizantes.
• Red Internacional. Además de continuar nuestro compromiso con la Red Mundial de Syngap, SRF estableció una organización benéfica en el Reino Unido y estableció una presencia creciente en América Latina.

Mirando hacia el 2021

Nuestro presupuesto preliminar de investigación para 2021 es $423,000. Estamos trabajando en ocho (8) diferentes subvenciones a través de tres (3) objetivos.

• Preparación para los ensayosclínicos $124,200
• Acelerarla investigación científica $198.000
• Mejorar la atención clínica $25,000

La naturaleza de la investigación es que estos proyectos y números pueden evolucionar, estamos compartiendo todo lo que sabemos en el espíritu de transparencia. Puedes encontrar los detalles en esta hoja de cálculo. Cuantas más familias se unan a nosotros para recaudar fondos, más rápido podremos ayudar a nuestros hijos. Si desea discutir cómo puede ayudar, ya sea a través de una donación o de una recaudación de fondos en su comunidad, por favor háganoslo saber.

Además de lo anterior, seguiremos involucrando y apoyando a las familias, trabajando con los grupos internacionales de SynGAP, organizando reuniones regulares de apoyo a los pacientes y una reunión científica anual.  

Tenemos todas las razones para creer que las terapias para nuestros hijos podrían alcanzarse en aproximadamente tres a cinco años. Nuestro trabajo es asegurarnos de que eso suceda y acelerar esa línea de tiempo tanto como sea posible. El tiempo es el cerebro.

Por último, mientras pensamos en la ambiciosa agenda para este año que viene, esperamos que se inspiren para unirse a nuestra misión. Toda participación es bienvenida y reconocida. Ya sea que te inscribas como parte de la próxima cohorte de ciudadanos en un esfuerzo por ayudar a nuestros investigadores, o dones fondos a uno de nuestros proyectos de investigación en curso, agradecemos tu participación a nuestra pequeña pero poderosa comunidad. 

Con gratitud,

Mike y el Equipo de liderazgo del SRF