Un nuevo proyecto de investigación que está creando medidas en línea específicamente diseñadas para síndromes genéticos como SYNGAP1

Evaluaciones neuropsiquiátricas... ¡algo que los padres de Syngap conocen muy bien! Si tienes un hijo, incluso con una discapacidad leve, y mucho menos uno con un raro trastorno del desarrollo neurológico (TND) como Syngap1, habrás experimentado al menos una evaluación en tu vida. Lo más probable es que se reúna con una variedad de evaluadores de forma regular.

Todos sabemos lo importante que son los datos de valoración o evaluación, especialmente en lo que se refiere al tipo de datos que ayudan a arrojar luz sobre el desarrollo y el funcionamiento de nuestros niños. Son estos datos los que esencialmente nos permiten abogar por diferentes apoyos e intervenciones, a la vez que nos dan la oportunidad de monitorear el progreso a lo largo del tiempo. 

Sin embargo, muchas familias son muy conscientes de las dificultades para viajar a los centros de atención especializada para realizar evaluaciones clínicas. Los viajes suelen ser caros, largos y estresantes para todos los involucrados. Si bien estas evaluaciones son necesarias para que las personas con SYNGAP1 reciban la mejor atención y para que los expertos aprendan más sobre las necesidades de cada paciente, puede ser posible reducir parte de esta carga complementando con herramientas de evaluación en línea, de fácil acceso y facilitadas a través de la tecnología. 

El Dr. Thomas Frazier ha iniciado un proyecto que desarrollará un sistema de medidas en línea que ayudará a los cuidadores (padres) y a los pacientes a proporcionar información en línea desde la comodidad de su hogar. El doctor Frazier es un experto en autismo y es muy consciente de los desafíos que enfrentamos con nuestros pacientes y su espectro de capacidad de comunicación. Ha pedido a SRF que le recomiende un experto en SYNGAP1 para que le dé conocimientos específicos sobre los genes y estamos agradecidos de que la Dra. Connie Smith-Hicks haya aceptado colaborar con él.

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El por qué

El Dr. Frazier trata de abordar la falta de una herramienta específicamente destinada a recoger información de pacientes con síndromes genéticos del desarrollo neurológico (NDGS) como SYNGAP1. Muchas características de las herramientas existentes son irrelevantes para los pacientes con SDN, como resultado los padres y los clínicos pierden un valioso tiempo juntos respondiendo no a las páginas de preguntas. Es ineficiente y deprimente. Sin mencionar que la recolección de datos a menudo requiere un difícil viaje de larga distancia. Necesitamos una herramienta mejor. La nueva herramienta, diseñada con la participación del médico, el paciente y el cuidador, será más precisa, repetible y sensible a los cambios que la disponible actualmente. 

El qué

El primer conjunto de medidas permite a los cuidadores proporcionar datos clave sobre su ser querido en una serie de áreas diferentes, como el sueño, la ansiedad, la atención y el funcionamiento diario. Estas medidas están diseñadas para ser fáciles de completar, aplicables a toda la gama de individuos con SYNGAP1, y pueden repetirse con frecuencia para proporcionar un seguimiento detallado del progreso.

Un segundo conjunto de medidas utilizará los datos de las cámaras web para recopilar información directamente de los pacientes de SYNGAP1. Estas medidas de rendimiento de los pacientes mirarán la atención a la pantalla, las expresiones faciales naturales, el lenguaje receptivo y varias otras características. Las medidas no requerirán respuestas motoras o verbales y, por lo tanto, están diseñadas para que casi todos los pacientes puedan completarlas.

El Dr. Frazier prevé que estas medidas estarán disponibles de forma gratuita para todos los clínicos e investigadores y podrían eventualmente convertirse en una parte importante de la evaluación y el seguimiento en curso necesarios para el SYNGAP1 y otros síndromes genéticos.

El proyecto fue financiado principalmente por la Fundación de Investigación PTEN. Sin embargo, se espera que las medidas que se están creando sean relevantes para muchos síndromes genéticos diferentes. Por esta razón, se pidió al Fondo de Investigación de SYNGAP que se uniera al proyecto para que las medidas creadas también se diseñaran para las personas con SYNGAP1. Esta estructura permitió que el Fondo de Investigación del SYNGAP se uniera a un costo menor en relación con la mayoría de los proyectos de investigación, asegurando al mismo tiempo que esta nueva e innovadora herramienta fuera valiosa para las personas con SYNGAP1.

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Únete a nosotros. ¡Apoya este trabajo!

La SRF está emocionada de apoyar este trabajo y de asociarse con el PTEN y otras organizaciones de enfermedades raras. La colaboración es la primera palabra de nuestro mantra. Al trabajar junto con el PTEN, ADNP, Malan y otras comunidades con un investigador comprometido como el Dr. Frazier, pretendemos desarrollar una herramienta que dé una mejor visión de nuestros pacientes y que sea una menor carga para sus familias y cuidadores.

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