Regístrese a través de este enlace: Syngap.Fund/cc1.

La reunión será a través de Zoom el viernes 19 de febrero de 2021 a las 8 am a 2pm Hora Colombia, 10am a 4pm Hora Chile y 2pm a 8pm Hora Madrid

El Fondo de Investigación SynGAP es la parte de SRF que apoya a Latinoamérica. Dos de nuestros directoras de junta en SRF, son Victoria Arteaga y Marta Dahiya. Las dos son originarias de Colombia y están comprometidas a que el conocimiento y el apoyo que brinda SRF en los Estados Unidos y el Reino Unido estén disponibles en América Latina.

Desde 2019, el SRF ha celebrado "Mesas redondas'' anuales en las que médicos e investigadores expertos se han reunido para compartir conocimientos sobre SYNGAP1. (Lea sobre las mesas redondas de 2019 y 2020 ). Estos eventos mejoran la colaboración y aseguran que los clínicos estén al tanto de la investigación actual. Sabemos que hay muchos pacientes en América Latina, pero SynGAP es una enfermedad que a menudo no se diagnostica. Para ayudar a solidificar la comunidad de investigadores, médicos y pacientes en América Latina y ayudarlos en lo posible, hemos decidido tener un evento de mesa redonda similar en español.

AGENDA Hora del Este (EST):

Moderadores: Ana Mingorance y Andrés Jiménez

8:00 am Andrés Jiménez Gómez, MD, Joe DiMaggio Children's Hospital (USA ) - Características generales de la encefalopatía epiléptica y desarrollo en SYNGAP1 

8:30 am Angel Aledo-Serrano, MD, PhD, Hospital Ruber International Clinic & Corachan (España)- Tipos de crisis epilépticas y patrones en electroencefalografía en SYNGAP1

9:00 a.m. Sandra Catalina Mesa Restrepo, MD, Hospital Pablo Tobón Uribe (Colombia) - Encefalopatías epilépticas: experiencia diagnóstica de un grupo de la ciudad de Medellín 

9:30 am Orlando Carreño, MD, Centro de Atención Integral Neuropediátrica CENPI (Colombia) - Mitos y verdades en el manejo de las encefalopatías epilépticas: experiencia en Colombia 

10:00 am Carlos A. Zuluaga, MS, BCBA ABA Technologies, Inc. (EE.UU.) - El ABA (análisis aplicado de la conducta) y su contribución a la sustracción de servicios para el desarrollo de habilidades

10:30 am Juliana Ribeiro Constant, MD, Proyecto SYNGAP1 (España) - Proyecto: Registro español SYNGAP1 - historia natural y estudio del sueño, Share4Rareplatform 

11:00 am Alex Bayes PhD, Instituto de Investigación Biomédica de Sant Pau (España) - Alteraciones moleculares en el proteoma sináptico causadas por la deficiencia de SYNGAP1 

11:30 am Ana Mingorance PhD, Dracaena Consulting / Fundación Loulou (EspañaA) - desarrollo de tratamientos para síndromes de epilepsia: oportunidades para SYNGAP1

12:00 am Eduardo Perez Palma, PhD,  Centro de Genética y Genómica, Universidad del Desarrollo, Santiago (Chile) - Interpretación de variantes en SYNGAP1 

12:30 am Maria Isabel Carreño-Muñoz, PhD, Université de Montréal | UdeM - Sainte-Justine University Hospital Center Research Center (Canadá) - Alteraciones en los patrones electrofisiológicos subyacentes a la percepción sensorial y su uso como biomarcadores de Syngap1. Financiado por Overcome SynGAP1 Canada.

1:00 pm Marcelo Coba, PhD, University of Southern California (USA) - Cómo y por qué utilizar modelos celulares humanos para estudiar Syngap1

1:30 pm Marta Dahiya, MD, Directora Científica del Fondo de Investigación SYNGAP (EE.UU.) - Ciudadano - SRF: Cómo utilizar la tecnología para aumentar el acceso a la investigación de enfermedades raras 

1:45 pm Victoria Arteaga, MBA Directora para América Latina Fondo de Investigación SYNGAP (USA) - La importancia del Fondo de Investigación Syngap para fomentar el apoyo y el conocimiento entre las familias Syngap1 

14:00 pm Clausura

Alex Bayes, PhD: Doctor en bioquímica, neurobiología y neurociencias. Su laboratorio está interesado ​​en comprender la biología molecular de la sinapsis y cómo se relaciona con funciones cerebrales superiores como la cognición, la memoria y el aprendizaje. Actualmente su laboratorio está trabajando con modelos animales de discapacidad intelectual causados ​​por genes expresados ​​específicamente en la densidad postsináptica (SYNGAP1 y SHANK2).

Andrés Jiménez Gomez, MD: cirujano de la Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia); especialista en pediatría y salud global (Cincinnati Children's Hospital); neurólogo infantil y especialista en discapacidades del neurodesarrollo (Texas Children's Hospital). Actualmente realiza investigaciones sobre trastornos del neurodesarrollo, trastornos del espectro autista y trastornos neurogenéticos como SYNGAP1 y SHANK3. Interesado en la educación médica y el manejo eficiente de enfermedades de alta complejidad en economías emergentes. @dretico

Ángel Aledo-Serrano, MD / PhD: Epileptólogo del Hospital Ruber Internacional (Madrid) y de la Clínica Corachan (Barcelona). Actualmente investiga sobre epilepsias complejas, tanto en pacientes pediátricos como en adultos. Es muy activo en los aspectos sociales de los pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo en diferentes ámbitos, como el asesoramiento científico y la colaboración con fundaciones de pacientes. @AAledo

Ana Migorance, PhD: Neurocientífica dedicada a la consultoría para empresas biotecnológicas/farmacéuticas y especialista en síndromes genéticos de epilepsia y desarrollo de medicamentos huérfanos. Es una firme defensora de la participación de los pacientes en el descubrimiento y desarrollo de medicamentos. @CNSdrughunter

Carlos A. Zuluaga, MS, BCBA: Master en BCBA y forma parte de ABA Technologies, Inc. que tiene como objetivo ayudar a difundir el análisis de la conducta en todo el mundo. En su profesión se dedica a entender el comportamiento humano y a mejorar la calidad de vida de las personas. Es co-instructor en el Programa de Desarrollo Profesional de Análisis de Conducta Aplicado en el Instituto de Tecnología de Florida (Florida Tech) desde 2010. Trabaja en intervención temprana, desde hace siete años.

Eduardo Pérez-Palma, PhD: Eduardo es bioingeniero y doctor en biociencias moleculares. Tras finalizar sus estudios en Chile, realizó un postdoctorado en el centro de genómica de la Universidad de Colonia financiado por la Fundación Dravet. Desde entonces, Eduardo se ha especializado en el estudio genético de pacientes con epilepsia y trastornos del neurodesarrollo, con un enfoque particular en el desarrollo de herramientas para la interpretación de variantes. @EdoPerezP

Dra. Juliana Ribeiro Constante: es licenciada en medicina por la Universidad de Río de Janeiro (Brasil), con la especialidad de pediatría. Posteriormente, continuó su formación en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), cursando actualmente un máster en Neuropediatría por la Universidad de Barcelona. A lo largo de su formación y experiencia clínica, ha profundizado en las bases bioquímicas, moleculares y genéticas del metabolismo cerebral, y ha desarrollado un especial interés en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas y las sinaptopatías. Participa activamente como investigador clínico predoctoral en el proyecto"SYNGAP1 España", en el marco de la investigación de las encefalopatías del desarrollo.

Marcelo Coba, PhD: Profesor Asociado de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento. El objetivo a largo plazo de su laboratorio es determinar cómo las variantes genéticas afectan a la función sináptica, no desde la individualidad de cada neurona sino desde la red neuronal. Su laboratorio espera definir mapas de la red neuronal que permitan tratar a los pacientes con más precisión según sus correspondientes alteraciones.

María Isabel Carreno-Munoz, doctora: Doctora en neurociencia computacional especializada en electrofisiología in vivo, estudios de comportamiento y análisis de series temporales. Actualmente trabaja como investigadora postdoctoral en el Laboratorio Dra Di Cristo, interesado en la caracterización de las bases moleculares, celulares y funcionales del desarrollo del cerebro infantil. Para ello, utilizan modelos animales de trastornos del espectro autista, principalmente Syngap1. El laboratorio de la Dra. Sarah Lippé investiga los patrones electrofisiológicos en pacientes con trastornos del espectro autista, incluidos los pacientes de Syngap1. 

Orlando Carreño Moreno, MD: Neurólogo infantil y especialista en epilepsia, cannabinoides terapéuticos, TDAH, Neurodesarrollo, Inteligencia Artificial y Big Data. Investigador en tratamientos antiepilépticos, medicamentos, Neuromodulación, VNS, DBS, Toxina Botulínica, Baclofen, Cannabis Medicinal. Asesor en políticas de salud pública para entidades gubernamentales y privadas. @ocarrenom

Sandra Catalina Mesa Restrepo MD, Neurología infantil Universidad de Antioquia con formación en errores innatos del metabolismo en el Hospital Sant Joan Deu de Barcelona. Cuenta con más de 10 años de experiencia trabajando en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurometabólicas y neurogenéticas en el Hospital Pablo Tobón Uribe de la ciudad de Medellín. Miembro del grupo de errores innatos del metabolismo de dicha institución.

Marta Dahiya, MD: Es originaria de Colombia, donde estudió medicina. Llegó a los Estados Unidos de América para completar su formación médica y se especializó en oncología. Marta es madre de una niña con el trastorno Syngap1. El papel de Marta en el Syngap Research Fund es en proyectos especiales que incluyen la concienciación y el apoyo a los pacientes y familias hispanas. También ayuda en nuestra misión educativa.

Victoria Arteaga, MBA: Nacida en Colombia, graduada en Negocios Internacionales, especializada en Estudios Políticos y Geopolíticos por la Universidad EAFIT y MBA por la Florida Atlantic University. Tiene una hija con SYNGAP. Desde el momento en que recibió el diagnóstico de su hija, conoció los retos que el diagnóstico representaba, especialmente en América Latina, Victoria y su esposo Juan decidieron involucrarse y participar activamente y ayudar a la comunidad hispana en Estados Unidos y América Latina para promover la inclusión, concientizar y buscar la cura de esta rara enfermedad.

Regístrese a través de este enlace: Syngap.Fund/cc1.

La reunión será a través de Zoom el viernes 19 de febrero de 2021 a las 8 am a 2pm Hora Colombia, 10am a 4pm Hora Chile y 2pm a 8pm Hora Madrid