Investigación de SynGAP

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Syngap está ganando interés con astutos investigadores de todo el mundo, porque:

  1. Sorprendentementecomún - Syngap es el segundo determinante de un solo gen más común del autismo (investigación de Michaud), por lo que la población actual de pacientes representa significativamente menos de los totales;
  2. Mutaciones específicas- La mayoría de las mutaciones son modificables a través de ASOs y Syngap tiene favorables propiedades de unión;      
  3. Haploinsuficiencia - Es una haploinsuficiencia, por lo que la comprensión de la SynGAP puede ayudar a identificar la comprensión de otras haploinsuficiencias (o la comprensión de otras haploinsuficiencias podría ayudar a la investigación de la SynGAP (es decir, Dravet);
  4. Syngap es una epilepsia infantil grave - Es grave por lo que las consecuencias sociales / financiación para reducir las consecuencias sociales deben ser altas (especialmente en los sistemas de pagador único);      
  5. La absorción y producción de Syngap está relacionada conla esquizofrenia, el Alzheimer, la demencia y muchas otras condiciones neurológicas;
  6. Infraestructuraestablecida - La infraestructura para ensayos clínicos exitosos existe o se está estableciendo para Syngap, biomarcadores y estudios de historia natural, incluyendo el acceso a una red de médicos y pacientes comprometidos.
  7. Somos una comunidad bien organizada y apasionada que haría cualquier cosa para ayudar a nuestros hijos.

Publicaciones importantes de Syngap:

Lea cómo comenzó la investigación de Syngap publicada en la revista de Neurología, con algunos padres de Syngap trabajando juntos.

Información de la mutación Syngap:

Hoja de ruta para la investigación de la red mundial de Syngap

Las familias involucradas en la Red Global de Syngap han colaborado para desarrollar un Plan de Investigación de Syngap para asegurar que nuestros recursos estén alineados, enfocados, coordinados y no duplicados.

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