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Nueva Jersey, EE.UU.
64 años
3 de febrero de 2021

Caren

Después de 64 años de búsqueda de respuestas, Caren recibió su diagnóstico de SynGAP1 en junio de 2020 tras sobrevivir a la COVID-19. Caren, nuestra hermana y yo mismo participamos en una prueba de secuenciación del exoma completo de Trio, que descubrió este notable descubrimiento. Algunos de los diagnósticos de Caren a lo largo de su vida han incluido Retraso Mental, Epilepsia, Trastorno del Espectro Autista, hipotonía, deformidad congénita del pie, ataxia, irregularidades en el sueño, estreñimiento crónico, Esquizofrenia y Trastorno Explosivo.

A pesar de sus luchas con diversas afecciones, describiría a Caren como una persona cariñosa, con sentido del humor y alegre. Le encanta colorear, escribir cartas, disfrazarse, cantar y bailar. Y, sobre todo, es una gran aficionada a la comida. Caren es la primera de cuatro hermanos y adora a su familia. Echa de menos a sus difuntos padres, y creo que les habría encantado saber que es una SynGAPian. 

Al principio, Caren fue descrita como un bebé inquieto que no quería tomar el pecho. Con sólo diez días de vida, los médicos recomendaron a mi madre que empezara a utilizar leche artificial. Según el libro de bebés de Caren, se rebelaba durante la introducción de los alimentos sólidos y a menudo tenía arcadas. A los siete meses, Caren experimentó su primer episodio de convulsiones, y continuaría experimentando convulsiones de gran mal, pequeño mal, ausencia y generalizadas durante toda su vida. Más recientemente, se ha observado que Caren tiene convulsiones focales. 

Además de los problemas de alimentación y las convulsiones, sus hitos de desarrollo se retrasaron. Caren caminó por primera vez a los catorce meses y no empezó a hablar hasta los tres años y medio. Durante su infancia, las discapacidades y el comportamiento de Caren se trataron en varias instituciones residenciales. De los ocho a los once años, Caren vivió en su casa para probar diferentes enfoques de aprendizaje. Después de este tiempo, se trasladó a otra residencia donde participó en las Olimpiadas Especiales, en salidas comunitarias, en bailes y en vacaciones. Incluso apareció en varios artículos locales. 

En 2013, nuestra familia trasladó a Caren a un hogar de grupo que estaba situado más cerca de nosotros. Su actual hogar de grupo y programa de día de rehabilitación le proporciona varios servicios necesarios, como terapia ocupacional, física y del habla, y supervisión de enfermería las 24 horas del día. Antes de la pandemia, Caren también participaba en experiencias comunitarias. 

Actualmente, Caren habla con frases cortas y ha aprendido a leer y escribir fonéticamente a un nivel básico. Aunque las habilidades motrices de Caren ya no son lo que eran, le basta con sostener un lápiz de colores. Tiene una gran fuerza de voluntad. En general, Caren es querida por casi todos los que la conocen.

Mi esperanza para el futuro es que Caren siga teniendo la mejor calidad de vida y cuidados, que sea feliz, que se sienta cómoda y que sea una inspiración para los demás. Como la persona más anciana de la que se tiene constancia en este momento, creo que la historia de Caren puede aportar información para las próximas investigaciones y terapias. 

Me siento bendecida por tener el apoyo de SRF y de esta comunidad solidaria. Una vez que encontré SRF, me di cuenta de que ya no estaba sola. Ahora soy parte de una familia más grande que entiende y tiene recursos increíbles. Sé que SRF está moviendo montañas para nuestros SynGAPians! Mi consejo para las familias recién diagnosticadas es que se rodeen de apoyo, que se apoyen unos a otros, que abracen esta comunidad de una manera en la que se sientan cómodos y que se aseguren de tomarse tiempo para cuidarse. Nuestros SynGAPians son personas verdaderamente felices, curiosas y sorprendentes!

Un agradecimiento especial a Mike Graglia y al increíble SRF, a los directores del SRF, a Daniel DeFabio y a Illumina por patrocinar y apoyar #CelebratingCaren! Por favor, únete a nosotros para la fiesta del reloj registrándote!

-Nancy, hermana de Caren

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