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Málaga, España
20 años de edad
29 de enero de 2020

Celia

A Celia se le diagnosticó Syngap1 a los 17 años, por casualidad, tras su participación en un estudio realizado en un hospital de Barcelona. Antes de eso se había sometido a muchas pruebas sin resultados. Cuando era mucho más joven (5-6 años) Celia fue a muchos hospitales en los EE.UU. para tratar de obtener un diagnóstico, pero nada resultó en ese momento. Pero ahora que tenemos un diagnóstico, estamos recibiendo una gran ayuda de nuestro neurólogo local que se especializa en epilepsia.

Celia no tiene comunicación verbal, sólo 4 palabras, problemas motores para caminar, discapacidad intelectual severa, comportamiento perturbador severo y es muy sensible a los estímulos.

Hasta los 19 años, Celia asistió a la escuela en un aula de necesidades especiales. Desafortunadamente sus ataques le impidieron asistir a la escuela regularmente. Celia sufre de convulsiones generalizadas, caídas y mioclónicas.

La clave para mantener a Celia feliz es mantener un estilo de vida activo. Pasear, nadar, ir a la playa, son actividades que le gusta hacer regularmente.

Cuando era más joven viajaba mucho con la familia pero ahora no es posible debido a su comportamiento. Le gusta dar un paseo en coche y le encanta subirse a los autobuses para ir al centro de la ciudad. Celia siempre ha mantenido un pesado programa de terapia también.

Le encanta la música, bailar, usar el maquillaje, las muñecas, usar su ipad para la música, etc. Se comunica de manera muy efectiva probando todas las estrategias que tiene (hacer señas, inventar sus propias señas, tirar de las manos de los demás), es muy enérgica y parece feliz todo el tiempo, necesita un ambiente amigable y nada de estrés.

Está bajo una fuerte medicación para controlar el comportamiento y la epilepsia. La medicación aparentemente produjo altos niveles de amonio en la sangre, durante el último año está teniendo dificultades para caminar y tenemos que usar una silla de ruedas con frecuencia. Sin embargo, en las últimas dos semanas está ganando fuerza después de algunos cambios en los medicamentos.

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